La sindrome di Rett

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È recentemente trascorsa la giornata delle malattie rare. Solo chi ha un figlio affetto da una di queste patologia sa come spesso ci si sente impotenti sia per le diagnosi tardive di malattie spesso misconosciute sia per  la sensazione di “sentirsi abbandonati” proprio a causa del ridotto numero di soggetti affetti dalla stessa
patologia e la mancata progressione degli studi scientifici.
La Sindrome di Rett è una di queste: è una grave patologia progressiva dello sviluppo neurologico che colpisce quasi esclusivamente le bambine e compare nella prima infanzia, con un’incidenza di circa 1 caso su 10000, il che la colloca al secondo posto fra le cause di ritardo mentale femminile.
Fu riconosciuta da Andreas Rett, medico austriaco, dopo l’osservazione casuale di due piccole pazienti in attesa nel suo studio che presentavano gli stessi movimenti stereotipati delle mani. Riesaminando poi le schede di alcune pazienti già seguite, Rett individuò altri casi con caratteristiche comportamentali simili e pubblicò un articolo. Era il 1966. L’articolo rimase completamente ignorato fino al 1983, quando un gruppo europeo di neurologi infantili presentò uno studio su 35 pazienti dimostrando, di fatto, l’esistenza della malattia.
Per molti anni la malattia è stata classificata come neurodegenerativa, ma nel 2007 il genetista britannico Adrian Bird ha dimostrato che è reversibile. I neuroni non muoiono, come si pensava, ma soffrono di problemi di comunicazione al livello delle sinapsi. Dal punto di vista genetico, dopo il 1999, anno in cui è stato identificato il gene MECP2 che si trova sul cromosoma sessuale X, come causa della forma classica, dalla dottoressa Huda Zoghby e dai suoi collaboratori a Houston, in Texas, sono stati fatti numerosi passi avanti. Auttalmente sono stati scoperti altri due geni responsabili della Sindrome di Rett:  CDKL5 e FOXG1 .

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Diventano obbligatori gli screening neonatali per le malattie metaboliche

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Ho parlato altre volte di screening neonatali, di quanto siano importanti e soprattutto di quanto, purtroppo, ci sia discrepanza nelle varie regioni. Per questo ho esultato nel leggere che sta per diventare legge dello Stato l’accertamento diagnostico neonatale obbligatorio per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie. E’ stato infatti approvato in commissione Sanità del Senato il Ddl ‘Disposizioni in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie’. Continua a leggere: Diventano obbligatori gli screening neonatali per le malattie metaboliche…

La sindrome di Down

genoma

Tempo fa una mamma su un gruppo di FB chiedeva a che età erano necessari gli accertamenti per individuare feti affetti da sindrome di Down. Di amniocentesi ho già scritto qui. Mi riprometto di scrivere in futuro di diagnosi prenatale. Ma prima sarebbe il caso di sapere cos’è questa temuta sindrome di Down.  È una condizione genetica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 21 in più rispetto alla normale coppia (per questo è nota anche come trisomia 21). Le persone sane hanno 23 coppie di cromosomi, cioè 46 cromosomi in tutto. Un cromosoma per coppia è ereditato dall’ovulo materno e uno dallo spermatozoo paterno. In condizioni normali con la fecondazione, l’ovulo e lo spermatozoo si uniscono e formano uno zigote (ovulo fecondato) che possiede 46 cromosomi.
In alcuni casi, però, si verifica un problema prima della fecondazione. L’ovulo o lo spermatozoo si possono dividere in modo non corretto, e quindi ritrovarsi ad avere un cromosoma 21 in più. Quando queste cellule si uniscono con uno spermatozoo o un ovulo normale, l’embrione risultante ha 47 cromosomi anziché 46 e questo tipo di errore nella divisione cellulare causa circa il 95% dei casi di sindrome di Down. In alcuni soggetti con sindrome di Down, invece, si riscontra il normale assetto di 46 cromosomi, ma una parte del cromosoma 21 è traslocata su un altro cromosoma; più raramente, si riscontra la trisomia 21 in mosaicismo, ossia nello stesso individuo sono presenti sia cellule normali (con 46 cromosomi), sia cellule con 47 cromosomi. La conseguenza di queste alterazioni cromosomiche è un difetto di grado variabile nello sviluppo mentale, fisico e motorio del bambino.
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Celiachia nei bambini e Gluten Sensivity. Diagnosi e terapia

Celiachia nei bambini e Gluten Sensivity

Un team di ricerca internazionale, al quale hanno partecipato studiosi della School of Medicine dell’Universita’ di Baltimora, nel Maryland, e della Seconda Universita’ degli Studi di Napoli, ha identificato un nuovo tipo di disturbo: si chiama Gluten Sensivity (GS) ed e’ causato da un’ ipersensibilita’ al glutine e colpisce sei volte di piu’ della celiachia. Finora non era noto, e, a chi ne era affetto, dopo aver escluso la celiachia, veniva posta diagnosi di disturbo funzionale o colon irritabile, mentre in alcuni casi, il beneficio dovuto all’aver eliminato i cibi contenenti glutine veniva considerato “effetto placebo”. Ma non è così. In Italia riguarda 3 milioni di persone, negli Stati Uniti 20 milioni, circa il 5-6% della popolazione. È una scoperta tutta italiana, che ha rilevato alla base sia della celiachia che della gluten sensivity un meccanismo genetico. ”Ma ci sono differenze a livello molecolare e di risposta immunitaria”, afferma uno dei ricercatori. “Nella celiachia si attiva un meccanismo di tipo autoimmune condizionato da una risposta di adattamento del sistema immunitario, mentre nella gluten sensitivity e’ coinvolto un meccanismo immunitario innato“. ”Inoltre, nella gluten sensivity non ci sono danni alla barriera intestinale e alla sua funzione diversamente da quanto accade nella celiachia”

Ma cos’è la celiachia?

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