Diventano obbligatori gli screening neonatali per le malattie metaboliche

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Ho parlato altre volte di screening neonatali, di quanto siano importanti e soprattutto di quanto, purtroppo, ci sia discrepanza nelle varie regioni. Per questo ho esultato nel leggere che sta per diventare legge dello Stato l’accertamento diagnostico neonatale obbligatorio per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie. E’ stato infatti approvato in commissione Sanità del Senato il Ddl ‘Disposizioni in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie’.

Finalmente è stato chiaro per tutti che lo screening neonatale esteso non è un costo, bensì un investimento per la salute, sostituendo il principio del rapporto costi-benefici con quello del costo-opportunità;  avviare un percorso di cura prima dell’insorgenza dei sintomi è infatti meno caro rispetto alla gestione di un paziente con alto rischio di invalidità conseguente al ritardo diagnostico. Affinché un programma di screening sia efficace, non solo dal punto di vista clinico ma anche di sanità pubblica (prevenzione collettiva, costo/beneficio, equità d’accesso, etc.), è necessario garantire il raggiungimento e l’esecuzione dei test al 100% della popolazione di riferimento. È pertanto indispensabile una legge che rende uniforme il sistema sull’intero territorio nazionale superando le  diseguaglianza di accesso ai servizi sanitari delle diverse regioni.

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