La sindrome di Down

genoma

Tempo fa una mamma su un gruppo di FB chiedeva a che età erano necessari gli accertamenti per individuare feti affetti da sindrome di Down. Di amniocentesi ho già scritto qui. Mi riprometto di scrivere in futuro di diagnosi prenatale. Ma prima sarebbe il caso di sapere cos’è questa temuta sindrome di Down.  È una condizione genetica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 21 in più rispetto alla normale coppia (per questo è nota anche come trisomia 21). Le persone sane hanno 23 coppie di cromosomi, cioè 46 cromosomi in tutto. Un cromosoma per coppia è ereditato dall’ovulo materno e uno dallo spermatozoo paterno. In condizioni normali con la fecondazione, l’ovulo e lo spermatozoo si uniscono e formano uno zigote (ovulo fecondato) che possiede 46 cromosomi.
In alcuni casi, però, si verifica un problema prima della fecondazione. L’ovulo o lo spermatozoo si possono dividere in modo non corretto, e quindi ritrovarsi ad avere un cromosoma 21 in più. Quando queste cellule si uniscono con uno spermatozoo o un ovulo normale, l’embrione risultante ha 47 cromosomi anziché 46 e questo tipo di errore nella divisione cellulare causa circa il 95% dei casi di sindrome di Down. In alcuni soggetti con sindrome di Down, invece, si riscontra il normale assetto di 46 cromosomi, ma una parte del cromosoma 21 è traslocata su un altro cromosoma; più raramente, si riscontra la trisomia 21 in mosaicismo, ossia nello stesso individuo sono presenti sia cellule normali (con 46 cromosomi), sia cellule con 47 cromosomi. La conseguenza di queste alterazioni cromosomiche è un difetto di grado variabile nello sviluppo mentale, fisico e motorio del bambino.

La sindrome di down è una delle patologie genetiche congenite più diffuse, interessa tutte le etnie, sia maschi che femmine  e si manifesta in un caso ogni 700-1000 nati vivi.
I bambini con sindrome di down hanno un aspetto fisico tipico:

  • profilo facciale piatto e largo
  • occhi disallineati con rima palpebrale inclinata lateralmente verso l’alto
  • bocca piccola con macroglossia: lingua ampia, sporgente e rugosa
  • orecchie piccole e arrotondate
  • naso piccolo e camuso
  • mani corte e tozze spesso con un unico solco palmare
  • ipotonia muscolare (scarso tono muscolare) e lassità dei legamenti
  • bassa statura, sia da piccoli sia da adulti

Dal punto di vista cognitivo, la trisomia 21 provoca un ritardo mentale da lieve a grave, variabile soprattutto a seconda del contesto educativo e ambientale in cui la persona cresce, oltre che un certo ritardo motorio e del linguaggio, disturbi di attenzione e difficoltà di concentrazione.  Non è possibile prevedere lo sviluppo mentale di un bambino down basandosi soltanto sui suoi tratti somatici. Chi  è affetto da sindrome di Down ha maggior probabilità rispetto alla popolazione sana di soffrire di una o più patologie:
– cardiache
– malformazioni intestinali 
– problemi di vista come  cataratta congenita, glaucoma, strabismo e difetti di rifrazione
– sordità e problemi di udito
– ipotiroidismo
– aumentato numero di episodi infettivi: i bambini down tendono a soffrire frequentemente di raffreddori,  di infezioni alle orecchie, di bronchiti e polmoniti
– diabete 
– obesità
– leucemia
– Disturbi della memoria:  le persone down corrono un rischio maggiore di sviluppare il Morbo di Alzheimer
Nonostante le difficoltà i bambini down di norma riescono a fare la maggior parte delle cose che fanno i coetanei ma l’età esatta in cui tali bambini raggiungeranno questi traguardi di autonomia non può essere prevista con esattezza. Esistono programmi speciali che, già in età prescolare, aiutano i bambini down a sviluppare le loro abilità nella maniera più completa possibile. Oltre ad andare a  scuola insieme ai loro coetanei non down e ad imparare a leggere e a scrivere, alcuni frequentano la scuola superiore e proseguono con l’università. Molti inoltre sono perfettamente integrati nelle varie attività scolastiche ed extrascolastiche.
Gli adulti down sono in grado di lavorare e un numero sempre maggiore vive in modo semindipendente: riesce a prendersi cura di sè, sbriga le faccende domestiche, stringe amicizie, lavora.
La diagnosi è effettuata alla nascita tramite i segni clinici che caratterizzano l’aspetto di un neonato con la sindrome di down. E’ possibile però diagnosticare la sindrome di Down prima della nascita del bambino (diagnosi prenatale) dosando nel sangue materno 2 proteine (bi test) associando una particolare ecografia detta translucenza nucale.  L’ultrascreen combina tramite un apposito software i dati derivanti dal bitest e dalla translucenza e  identifica le gravidanze con percentuale di rischio superiore alla media per la sindrome di Down, ma non ha alcuna capacità diagnostica né per la sindrome di Down né per altre malformazioni congenite. Fra gli esami di screening esiste anche il tritest che consiste anch’esso in un prelievo di sangue effettuato fra la 15 e la 17 settimana di gestazione in cui vengono dosate 3 proteine nel sangue materno : l’alfafetoproteina, la gonadotropina corionica e l’estriolo non coniugato. Le concentrazioni vengono analizzate e confrontate in un programma in cui è inserita l’età materna, peso della madre, settimana esatta di gestazione, eventuali patologie materne. Anche questo esame è di tipo probabilistico, fornendo solo un valore di rischio. Alle donne che presentano risultati anomali in questi esami, o nelle donne a rischio per età, viene proposto un esame diagnostico invasivo, come l’amniocentesi (prelievo di pochi cc di liquido amniotico) o il prelievo dei villi coriali (una porzione della placenta di origine fetale): questi esami servono a diagnosticare (o a escludere) la sindrome di Down vedendo al cariotipo l’anomalia cromosomica.
Il rischio di concepire un bambino down aumenta all’aumentare dell’età della madre:
– A 25 anni è di 1 su 1.250.
– A 30 anni è di 1 su 1.000
– A 35 anni è di 1 su 400
– A 40 anni è di 1 su 100
– A 45 anni è di 1 su 30
In generale, per chi ha già un figlio down il rischio di mettere al mondo un altro figlio down nelle gravidanze successive è di 1 su 100, fino ai 40 anni. Dopo i 40 anni, il rischio è proporzionale all’età della madre. Se tuttavia il primo figlio soffre di sindrome di Down dovuta a traslocazione, la probabilità di avere un altro figlio down aumentano considerevolmente.

 

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