La sindrome di Rett

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È recentemente trascorsa la giornata delle malattie rare. Solo chi ha un figlio affetto da una di queste patologia sa come spesso ci si sente impotenti sia per le diagnosi tardive di malattie spesso misconosciute sia per  la sensazione di “sentirsi abbandonati” proprio a causa del ridotto numero di soggetti affetti dalla stessa
patologia e la mancata progressione degli studi scientifici.
La Sindrome di Rett è una di queste: è una grave patologia progressiva dello sviluppo neurologico che colpisce quasi esclusivamente le bambine e compare nella prima infanzia, con un’incidenza di circa 1 caso su 10000, il che la colloca al secondo posto fra le cause di ritardo mentale femminile.
Fu riconosciuta da Andreas Rett, medico austriaco, dopo l’osservazione casuale di due piccole pazienti in attesa nel suo studio che presentavano gli stessi movimenti stereotipati delle mani. Riesaminando poi le schede di alcune pazienti già seguite, Rett individuò altri casi con caratteristiche comportamentali simili e pubblicò un articolo. Era il 1966. L’articolo rimase completamente ignorato fino al 1983, quando un gruppo europeo di neurologi infantili presentò uno studio su 35 pazienti dimostrando, di fatto, l’esistenza della malattia.
Per molti anni la malattia è stata classificata come neurodegenerativa, ma nel 2007 il genetista britannico Adrian Bird ha dimostrato che è reversibile. I neuroni non muoiono, come si pensava, ma soffrono di problemi di comunicazione al livello delle sinapsi. Dal punto di vista genetico, dopo il 1999, anno in cui è stato identificato il gene MECP2 che si trova sul cromosoma sessuale X, come causa della forma classica, dalla dottoressa Huda Zoghby e dai suoi collaboratori a Houston, in Texas, sono stati fatti numerosi passi avanti. Auttalmente sono stati scoperti altri due geni responsabili della Sindrome di Rett:  CDKL5 e FOXG1 .

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Vaccini e internet: la guerra dell’OMS contro le “fake news” 

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Ogni giorno, la disinformazione sui vaccini continua a proliferare su internet con conseguenze molto pericolose per la salute di tutti. Purtroppo non sono infatti rari i casi di genitori che preferiscono affidarsi alle informazioni online piuttosto che a quelle ben più scientifiche e si spera corrette e precise date un medico “in carne e ossa”.
Per far si che tutti i genitori, i caregivers e gli operatori sanitari possano accedere a appunto ad informazioni accurate e affidabili sui vaccini,  l’Organizzazione mondiale della sanità ha creato una propria rete su internet in grado di contrastare le numerose informazioni squilibrate e ingannevoli che girano sul web quando si cerca la parola “vaccini”.

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I primi movimenti del bambino

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Cosa fare quando il bimbo inizia a gattonare? Lasciarlo fare. Sempre. Che in casa si abbia marmo parquet o piastrelle. Con un’unica accortezza: mettere la casa in sicurezza. E non intendo rivestire il pavimento per proteggerlo dalle capocciate, quelle sono ovvie e nessun bimbo si è mai spaccato la testa per queste mini cadute. Se penso a supernano che si è tirato addosso l’albero di Natale durante i primissimi spostamenti ora mi viene da ridere…
Quando il piccolo inizia il gattonamento la prima cosa da fare è mettersi alla sua altezza, solo così possono subito balzare all’occhio i principali pericoli.
Ma ancor prima, quando iniziano i primi movimenti in autonomia le cose da tenere subito sotto controllo sono divano, fasciatolo e letto: i bambini non vanno lasciati soli neppure per un momento. E se proprio ci si deve allontanare senza poterli prendere in braccio meglio metterli direttamente per terra.

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Influenza al termine, ma attenzione ai ‘virus cugini’

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Febbraio è finito e stiamo uscendo anche dal tunnel dell’influenza. Ma allora come mai ci sono ancora molte persone, fra cui bambini, a letto con la febbre? Si tratta di virus parainfluenzali in genere adenovirus, coronavirus e rotavirus,  i cugini dell’influenza. Quelli che non sono coperti dal vaccino dell’influenza, per intenderci e che spesso danno anche manifestazioni gastroenteriche. Secondo il confronto con gli anni passati si presenteranno per le prossime 1-2 settimane anche a causa degli sbalzi termici tipici del periodo pre-primaverile. Continua a leggere: Influenza al termine, ma attenzione ai ‘virus cugini’…

La scelta del baby make up

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I tempi cambiano, e nello scriverlo mi sento mia nonna. Quando ero ragazzina mia mamma a lungo mi vietò il trucco, poi iniziai a “fregarla” con le creme colorate per i brufoli, ma di mascara e rossetti a lungo non se ne parlò. Adesso già all’asilo le bambine ricevono in regalo i trucchi giocattolo, usano lo smalto delle mamme e alle medie grazie anche ai tutorial che si trovano online, sono perfettamente in grado di stendere fondotinta e applicare ombretti e mascara e di conseguenza ne chiedono l’acquisto. Il fenomeno del baby make up è talmente in crescita che fra le ragazzine dagli 8 ai 12 anni si è registrato un aumento del 16.7% di dermatiti da contatto proprio dovuta ai cosmetici.
Che fare allora? Vietarne l’uso? No. Sarebbe  inutile e controproducente, molto meglio insegnare alle figlie a prendersi cura della propria pelle e spiegare di non scambiarsi fra amiche rossetti e pennelli per evitare contaminazioni batteriche e virali. Continua a leggere: La scelta del baby make up…