La sindrome di Rett

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È recentemente trascorsa la giornata delle malattie rare. Solo chi ha un figlio affetto da una di queste patologia sa come spesso ci si sente impotenti sia per le diagnosi tardive di malattie spesso misconosciute sia per  la sensazione di “sentirsi abbandonati” proprio a causa del ridotto numero di soggetti affetti dalla stessa
patologia e la mancata progressione degli studi scientifici.
La Sindrome di Rett è una di queste: è una grave patologia progressiva dello sviluppo neurologico che colpisce quasi esclusivamente le bambine e compare nella prima infanzia, con un’incidenza di circa 1 caso su 10000, il che la colloca al secondo posto fra le cause di ritardo mentale femminile.
Fu riconosciuta da Andreas Rett, medico austriaco, dopo l’osservazione casuale di due piccole pazienti in attesa nel suo studio che presentavano gli stessi movimenti stereotipati delle mani. Riesaminando poi le schede di alcune pazienti già seguite, Rett individuò altri casi con caratteristiche comportamentali simili e pubblicò un articolo. Era il 1966. L’articolo rimase completamente ignorato fino al 1983, quando un gruppo europeo di neurologi infantili presentò uno studio su 35 pazienti dimostrando, di fatto, l’esistenza della malattia.
Per molti anni la malattia è stata classificata come neurodegenerativa, ma nel 2007 il genetista britannico Adrian Bird ha dimostrato che è reversibile. I neuroni non muoiono, come si pensava, ma soffrono di problemi di comunicazione al livello delle sinapsi. Dal punto di vista genetico, dopo il 1999, anno in cui è stato identificato il gene MECP2 che si trova sul cromosoma sessuale X, come causa della forma classica, dalla dottoressa Huda Zoghby e dai suoi collaboratori a Houston, in Texas, sono stati fatti numerosi passi avanti. Auttalmente sono stati scoperti altri due geni responsabili della Sindrome di Rett:  CDKL5 e FOXG1 .

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Bambini e PC

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Papachef a Natale mi ha regalato un nuovo pc. A suo dire (anche se forse non ha tutti i torti) il mio è ormai obsoleto e potrebbe lasciarmi a piedi da un momento all’altro. Sarebbe in effetti una tragedia. “ poi sul tuo potrebbe imparare a “smanettare” supernano” – disse allora.  Mai parole furono prese così tanto alla lettera e non passa giorno che il ligio ragazzino non me le ricordi, insistendo perché io faccia il trasbordo da un computer all’altro.
Che noi siamo una famiglia tecnologica è noto (io un po’ meno ma mi adeguo per non rimanere indietro…); non ho mai demonizzato tablet e smartphone tant’è che, seppure per questioni pratiche, ne ho messo in mano uno a supernano già in IV elementare. Ovviamente dandogli delle regole. Alcune dettate dal buon senso, altre apprese documentandomi. Perché noi genitori dobbiamo imparare a gestire tutta questa informatizzazione e abbiamo assolutamente bisogno di colmare le numerose lacune.
Un numero sempre maggiore di bambini e ragazzi infatti si avvicinano con passione all’informatica e passano sempre più tempo davanti al monitor di un computer.

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Pavor nocturnus: cos’è e come gestirlo

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Tempo fa promisi che avrei scritto un post sul pavor nocturnus, poi presa dagli eventi tutto passò in secondo piano. Ma oggi mantengo la promessa.
Il Pavor nocturnus (terrore notturno,  terrore nel sonno), è un disturbo del sonno piuttosto frequente che rientra nelle parasonnie; tipico dei bambini in età prescolare interessa circa il 3 % dei bambini, un po’ meno delle bambine; di solito compare fra i 2 e i 12 anni e scompare in adolescenza.  Si verifica durante il sonno profondo, in genere nel primo terzo della notte lasciando amnesia parziale o totale dell’evento al risveglio.
Durante le crisi di Pavor nocturnus il bambino grida o piange sembrando in preda al terrore, può avere gli occhi sbarrati con  pupille dilatate, oppure serrati, è sudato, ansante, pallido, a volte paonazzo, il respiro corto e frequente, la frequenza cardiaca aumenta come anche il tono muscolare. Talora perde l’urina. Si agita in movimenti scomposti, irrigiditi. Non è contattabile con gesti, né con parole, e se gli si parla, se viene toccato o abbracciato, il terrore può aumentare. La  crisi può durare da pochi minuti a 30 minuti. Alla fine il bambino torna a dormire d’un sonno profondo, come non fosse successo nulla. In realtà continua a dormire nel suo sonno profondo che non s’è interrotto durante la crisi. Al mattino non ricorda nulla.  Le  crisi si verificano con frequenza variabile, irregolare, non prevedibile, a volte anche una sola volta nella vita in una fase di sonno non-REM, o sonno profondo. Quindi non durante un sogno, che avviene solo nelle fasi di sonno REM. Non si tratta di un incubo.
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Abuso di Nintendo: attenzione alla “nintendonite”

videogiochi

Quando ho letto il titolo di questo articolo mi è scappato un sorriso: non sappiamo più che termini coniare, poi però mi sono soffermata sul testo, essendo supernano amante dei videogiochi.
Ho già detto altrove che l’uso di PC e videogiochi in casa nostra è limitato e che supernano comunque preferisce palle e palloni agli schermi, ma non si sa mai, meglio informarsi…
Sull’edizione natalizia del British Medical Journal sono stati revisionati alcuni casi descritti in letteratura di problemi di salute derivanti da un utilizzo prolungato e senza pause di console per il gioco. In particolar modo gli studiosi si sono soffermati sul caso di una ragazza di 13 anni che aveva già una predisposizione all’epilessia che dopo aver giocato ininterrottamente per tre ore ha sviluppato delle convulsioni; su una donna che dopo aver giocato per cinque ore ininterrottamente al “Game Boy” ha sviluppato un’infiammazione al pollice e di suo figlio che ha presentato i sintomi di “collo da Nintendo”, con forti dolori per aver tenuto in trazione il collo per oltre trenta minuti.

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Lo spasmo affettivo nei neonati

lo spasmo affettivoLo spasmo affettivo è una perdita di coscienza di breve durata dovuta ad un’anossia cerebrale che si verifica in genere in bimbi fra i 6 e i 18 mesi d’età. Esistono 2 forme:

  • forma blu: la più frequente (80%), caratterizzata da perdita di coscienza durante il pianto. Il bambino singhiozza, il respiro accelera fino a bloccarsi, compare cianosi e il bambino perde conoscenza per alcuni secondi
  • forma pallida: compare una sincope in occasione di avvenimenti sgradevoli: dolore, paure, emozioni intense. Il bambino lancia un breve grido, impallidisce e cade a terra

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