La sindrome di Rett

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È recentemente trascorsa la giornata delle malattie rare. Solo chi ha un figlio affetto da una di queste patologia sa come spesso ci si sente impotenti sia per le diagnosi tardive di malattie spesso misconosciute sia per  la sensazione di “sentirsi abbandonati” proprio a causa del ridotto numero di soggetti affetti dalla stessa
patologia e la mancata progressione degli studi scientifici.
La Sindrome di Rett è una di queste: è una grave patologia progressiva dello sviluppo neurologico che colpisce quasi esclusivamente le bambine e compare nella prima infanzia, con un’incidenza di circa 1 caso su 10000, il che la colloca al secondo posto fra le cause di ritardo mentale femminile.
Fu riconosciuta da Andreas Rett, medico austriaco, dopo l’osservazione casuale di due piccole pazienti in attesa nel suo studio che presentavano gli stessi movimenti stereotipati delle mani. Riesaminando poi le schede di alcune pazienti già seguite, Rett individuò altri casi con caratteristiche comportamentali simili e pubblicò un articolo. Era il 1966. L’articolo rimase completamente ignorato fino al 1983, quando un gruppo europeo di neurologi infantili presentò uno studio su 35 pazienti dimostrando, di fatto, l’esistenza della malattia.
Per molti anni la malattia è stata classificata come neurodegenerativa, ma nel 2007 il genetista britannico Adrian Bird ha dimostrato che è reversibile. I neuroni non muoiono, come si pensava, ma soffrono di problemi di comunicazione al livello delle sinapsi. Dal punto di vista genetico, dopo il 1999, anno in cui è stato identificato il gene MECP2 che si trova sul cromosoma sessuale X, come causa della forma classica, dalla dottoressa Huda Zoghby e dai suoi collaboratori a Houston, in Texas, sono stati fatti numerosi passi avanti. Auttalmente sono stati scoperti altri due geni responsabili della Sindrome di Rett:  CDKL5 e FOXG1 .

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19 mila nuovi casi di malattie rare: il 20% sono bambini

mal rare

Il 27-28  febbraio a Milano si è tenuto il 6° Congresso Internazionale sulle malattie polmonari rare ed i farmaci orfani; ho fatto di tutto per parteciparvi perché si trattavano argomenti di cui non si parla tutti i giorni e per cui le mie conoscenze mediche risalenti al tempo della specialità sono state ampiamente superate. Perché quelle date? Perché il 28 febbraio era la giornata delle malattie rare.  In Italia ogni anno sono circa 19 mila i nuovi casi segnalati di malattie rare, malattie che nel 20% riguardano i bambini colpiti da malformazioni congenite. L’ Istituto Superiore di Sanita’ ha precisato che i casi diagnosticati sono 20 ogni 10 mila abitanti. Per quanto riguarda  gli adulti le malattie piu’ diffuse riguardano il sistema nervoso centrale e gli organi di senso (29% dei casi) e le  regioni in cui le patologie sono maggiormente segnalate si trovano al nord soprattutto perché almeno il 18% dei casi segnalati si rivolge a strutture sanitarie diverse da quelle della regione nella quale risiede.
Dietro ad ogni malattia rara c’è una persona, la storia di una famiglia, affetti, sogni e speranze, proprio per questo la campagna per la Giornata delle Malattie Rare, mira a sensibilizzare l’opinione pubblica, i politici, le autorità pubbliche, i rappresentanti dell’industria, i ricercatori e i professionisti del settore sanitario sul tema delle malattie rare. L’aumento della sensibilità all’evento negli anni,  ha fatto si che oggi sia un evento celebrato in 84 Paesi del mondo con il riconoscimento della Comunità Europea.