La sindrome di Rett

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È recentemente trascorsa la giornata delle malattie rare. Solo chi ha un figlio affetto da una di queste patologia sa come spesso ci si sente impotenti sia per le diagnosi tardive di malattie spesso misconosciute sia per  la sensazione di “sentirsi abbandonati” proprio a causa del ridotto numero di soggetti affetti dalla stessa
patologia e la mancata progressione degli studi scientifici.
La Sindrome di Rett è una di queste: è una grave patologia progressiva dello sviluppo neurologico che colpisce quasi esclusivamente le bambine e compare nella prima infanzia, con un’incidenza di circa 1 caso su 10000, il che la colloca al secondo posto fra le cause di ritardo mentale femminile.
Fu riconosciuta da Andreas Rett, medico austriaco, dopo l’osservazione casuale di due piccole pazienti in attesa nel suo studio che presentavano gli stessi movimenti stereotipati delle mani. Riesaminando poi le schede di alcune pazienti già seguite, Rett individuò altri casi con caratteristiche comportamentali simili e pubblicò un articolo. Era il 1966. L’articolo rimase completamente ignorato fino al 1983, quando un gruppo europeo di neurologi infantili presentò uno studio su 35 pazienti dimostrando, di fatto, l’esistenza della malattia.
Per molti anni la malattia è stata classificata come neurodegenerativa, ma nel 2007 il genetista britannico Adrian Bird ha dimostrato che è reversibile. I neuroni non muoiono, come si pensava, ma soffrono di problemi di comunicazione al livello delle sinapsi. Dal punto di vista genetico, dopo il 1999, anno in cui è stato identificato il gene MECP2 che si trova sul cromosoma sessuale X, come causa della forma classica, dalla dottoressa Huda Zoghby e dai suoi collaboratori a Houston, in Texas, sono stati fatti numerosi passi avanti. Auttalmente sono stati scoperti altri due geni responsabili della Sindrome di Rett:  CDKL5 e FOXG1 .

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Acido folico in gravidanza: l’importanza delle giuste quantità

incinta

Credo che ormai sia noto e stranoto che in gravidanza ma anche nei mesi antecedenti il concepimento, sia indispensabile assumere acido folico. Ma cos’è questo acido folico? È una vitamina del gruppo B, ovvero la vitamina B9, che non viene prodotta dall’organismo ma deve essere assunta con il cibo, in condizione di normalità in quantità di 0.2 mg al giorno. In gravidanza è fondamentale nella prevenzione delle malformazioni neonatali, in particolar modo del tubo neurale,  che si possono sviluppare nelle prime fasi dello sviluppo embrionale; in questa fase pertanto il fabbisogno della donna raddoppia a 0.4 mg perché il feto utilizza le riserve materne. Ma se l’acido folico viene assunto in dose maggiore? Secondo  una ricerca spagnola recentemente pubblicata su Jama Pediatrics assumendone quantità in eccesso salirebbe il rischio di problemi psicomotori nel feto.
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