La sindrome di Down

genoma

Tempo fa una mamma su un gruppo di FB chiedeva a che età erano necessari gli accertamenti per individuare feti affetti da sindrome di Down. Di amniocentesi ho già scritto qui. Mi riprometto di scrivere in futuro di diagnosi prenatale. Ma prima sarebbe il caso di sapere cos’è questa temuta sindrome di Down.  È una condizione genetica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 21 in più rispetto alla normale coppia (per questo è nota anche come trisomia 21). Le persone sane hanno 23 coppie di cromosomi, cioè 46 cromosomi in tutto. Un cromosoma per coppia è ereditato dall’ovulo materno e uno dallo spermatozoo paterno. In condizioni normali con la fecondazione, l’ovulo e lo spermatozoo si uniscono e formano uno zigote (ovulo fecondato) che possiede 46 cromosomi.
In alcuni casi, però, si verifica un problema prima della fecondazione. L’ovulo o lo spermatozoo si possono dividere in modo non corretto, e quindi ritrovarsi ad avere un cromosoma 21 in più. Quando queste cellule si uniscono con uno spermatozoo o un ovulo normale, l’embrione risultante ha 47 cromosomi anziché 46 e questo tipo di errore nella divisione cellulare causa circa il 95% dei casi di sindrome di Down. In alcuni soggetti con sindrome di Down, invece, si riscontra il normale assetto di 46 cromosomi, ma una parte del cromosoma 21 è traslocata su un altro cromosoma; più raramente, si riscontra la trisomia 21 in mosaicismo, ossia nello stesso individuo sono presenti sia cellule normali (con 46 cromosomi), sia cellule con 47 cromosomi. La conseguenza di queste alterazioni cromosomiche è un difetto di grado variabile nello sviluppo mentale, fisico e motorio del bambino.
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Agenda della Gravidanza

calendario gravidanzaSembra assurdo, ma ancora oggi, nel 2013, ci sono molte donne che ignorano le comuni regole e gli accertamenti da fare in gravidanza. Ogni giorno in pronto soccorso si vedono i due opposti: donne che corrono a fare la visita appena fatto il test di gravidanza (e sapendo che il Pronto Soccorso non è il luogo adatto inventano ogni sorta di dolori pur di farsi visitare) e donne che al momento del parto hanno fatto si e no 2-3 controlli.

Ma quale è l’agenda della gravidanza?

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Amniocentesi: le nuove linee guida

Amniocentesi e Villocentesi

Amniocentesi, riporto dal sito ansa.it: “Nuove linee guida: troppi pericoli, all’inizio meglio il test combinato…Nel nostro Paese la gravidanza, lamentano molti esperti, e’ eccessivamente medicalizzata.”

A fine anno 2010 sono state redatte dall’Istituto Superiore di Sanità (Iss) le nuove linee guida per la gravidanza. Le amniocentesi/villocentesi non saranno più offerte come prestazioni del Servizio Sanitario Nazionale (SSN) in base all’età della gestante ma solo in base al rischio stimato con l’esame della translucenza nucale.

È stata la prima “novità” quando aspettavo microba. La mia ginecologa mi ha assolutamente sconsigliato di effettuare l’amniocentesi. “È inutile rischiare di perdere un feto sano”, mi disse precorrendo la pubblicazione delle linee guida, “fai prima la translucenza nucale e il test combinato.”

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