PFAPA ovvero la febbre periodica

Tempo fa ricevetti su FB il messaggio di un papà che mi informava di un evento che si sarebbe tenuto da li a poco al Gaslini di Genova in merito alla PFAPA, di cui soffre il suo bambino.
Mi chiedeva di sensibilizzare i colleghi su una patologia così sconosciuta (io stessa in effetti ammetto che ho dovuto documentarmi); promisi che avrei scritto un post sull’argomento, anche perché, come ho più volte detto, io non sono una pediatra e ho pochi contatti con colleghi di questa specialità.
Ma innanzitutto cos’è PFAPA? È l’acronimo di Periodic Fever, Aphtas, Pharyngitis and cervical Adenopathies, una delle cause di febbre periodica in età pediatrica la cui origine ancora oggi è sconosciuta; si pensa sia dovuta ad un’alterazione dei meccanismi di controllo dell’infiammazione ma in  alternativa è stato anche ipotizzato che gli episodi febbrili possano dipendere dalla riattivazione di una infezione virale latente da adenovirus.
È in ogni caso una malattia benigna e non contagiosa.

In genere ha un esordio in età prescolare ed è caratterizzata da febbre elevata improvvisa che rimane costante per un periodo variabile dai 3 ai 6 giorni; la febbre si presenta poi a cadenza regolare ad intervalli di 3-5 settimane ed è l’unica manifestazione sempre presente. Altri sintomi come stomatite afosa, ingrossamento dei linfonodi laterocervicali, faringite con tonsillite senza segni di infezione dell’apparato respiratorio, possono anche essere assenti o presenti singolarmente.
Al di fuori di questi episodi il bambino è in completo benessere.
La diagnosi si basa sopratutto sui sintomi e sulla loro periodicità ma per porre la diagnosi definitiva servono almeno 6 mesi di osservazione degli episodi.
È essenziale distinguere questa sindrome dalle infezioni respiratorie ricorrenti, tipiche dei piccoli all’inizio della frequenza dell’asilo: la differenza è che la febbre in questi casi non è mai periodica ed è sempre accompagnata da sintomi infiammatori delle vie respiratorie.
Per accertarsi che si tratti di PFAPA si possono eseguire tamponi faringei che devono essere sempre negativi, ed escludere altre infezioni come la mononucleosi. Mentre per quanto riguarda eventuali altre indagini sono sufficienti esami ematici che evidenziano un rialzo degli indici infiammatori (VES e PCR) nel corso del momento febbrile con una normalizzazione al suo termine. All’emocromo vi è un aumento dei globuli bianchi. Altri accertamenti sono indicati solo quando oltre i sintomi tipici sono presenti altri sintomi e segni.
Per quanto riguarda la terapia la PFAPA risponde poco ai classici farmaci usati in pediatria in corso di episodi febbrili, mentre l’assunzione di cortisone (a dosaggio pediatrico e sempre sotto controllo medico), determina una rapida scomparsa della febbre, anche se potrebbe essere responsabile di una comparsa più ravvicinata nel tempo dell’episodio successivo. La sensibilità al cortisone è spesso usata come criterio diagnostico e in corso di osservazione un’ulteriore conferma della diagnosi di PFAPA.
Gli antibiotici non servono.
In alcuni casi per interrompere o ridurre drasticamente la periodicità degli attacchi può essere preso in considerazione l’intervento di rimozione delle tonsille anche se, in realtà, a distanza di anni dalla tonsillectomia, in alcuni bambini è stato evidenziato  un riacutizzarsi degli episodi.
In definitiva la PFAPA è un problema transitorio a risoluzione spontanea senza alcun esito in pochi anni.
Il problemi della malattia riguarda, oltre al mantenimento del benessere del bambino durante le crisi, la gestione familiare durante le crisi.