Amniocentesi: le nuove linee guida

Amniocentesi, riporto dal sito ansa.it: “Nuove linee guida: troppi pericoli, all’inizio meglio il test combinato…Nel nostro Paese la gravidanza, lamentano molti esperti, e’ eccessivamente medicalizzata.”

A fine anno 2010 sono state redatte dall’Istituto Superiore di Sanità (Iss) le nuove linee guida per la gravidanza. Le amniocentesi/villocentesi non saranno più offerte come prestazioni del Servizio Sanitario Nazionale (SSN) in base all’età della gestante ma solo in base al rischio stimato con l’esame della translucenza nucale.

È stata la prima “novità” quando aspettavo microba. La mia ginecologa mi ha assolutamente sconsigliato di effettuare l’amniocentesi. “È inutile rischiare di perdere un feto sano”, mi disse precorrendo la pubblicazione delle linee guida, “fai prima la translucenza nucale e il test combinato.”

Ma come (!), pensai, proprio lei che quando ben 4 anni prima esposta la mia volontà, data la giovane età, di effettuare esami meno invasivi, mi ha preso per una mezza matta?

Effettivamente l’amniocentesi e la villocentesi sono nel “pacchetto” degli esami a carico del SSN per le gestanti con più di 35 anni, ma venivano proposte anche alle più giovani, indipendentemente dall’effettivo rischio di avere un figlio affetto da qualche anomalia genetica.

Il nuovo indirizzo stabilito nelle linee guida sulla gravidanza fisiologica, redatte da un gruppo multidisciplinare di professionisti coordinati dall’Istituto Superiore di Sanita’ e dal Centro per la Valutazione dell’Efficacia dell’Assistenza Sanitaria (CeVEAS) su mandato del Ministero della Salute, è che questi esami non debbano essere proposti indiscriminatamente a tutte le future mamme con piu’ di 35 anni, ma solo a quelle che siano risultate positive, e dunque a rischio, a un test combinato eseguito fra l’undicesima e la tredicesima settimana di gestazione, che valuta eta’ materna, translucenza nucale e dosaggio di alcuni valori nel sangue materno come la frazione beta libera di HCG e della proteina plasmatica A associata alla gravidanza.
L’amniocentesi e la villocentesi sono gli esami che consentono con certezza di diagnosticare un feto affetto da sindrome di Down. Ma con questi esami c’e’ un rischio di aborto di circa il 2%. Stabilire invece prima, con il test combinato, chi e’ a rischio riduce il numero di interventi diagnostici invasivi, e ha lo stesso numero di falsi positivi e negativi di amniocentesi e villocentesi. Nel caso vi siano altre anomalie nel feto, si esce dalla gravidanza fisiologica, e quindi le raccomandazioni sono diverse.

Qualche spiegazione:

• Translucenza Nucale: è una ecografia che viene eseguita fra la 11ª e la 14ª settimana e consente di determinare il rischio statistico per la sindrome di Down e altre patologie cromosomiche più rare. Consiste nel misurare la distanza fra i muscoli paravertebrali e la cute nella regione posteriore del collo. Questa distanza o meglio questo spessore aumenta proporzionalmente con il rischio di sindrome di Down e secondo alcuni anche con il rischio futuro di patologie cardiache. Un valore di translucenza nucale pari a 2 mm è considerato normale alle 11 settimane, a 12 settimane si rileva uno spessore medio di 2.18 mm tuttavia, poiché fino al 13% dei feti sani presentano un valore maggiore di 2.5 mm, l’esito può essere combinato con i risultati di ulteriori test sul sangue materno.
• Triplo Test: calcolo del rischio sulla base di età materna, traslucenza nucale e duo-test o bitest in cui vengono misurate le concentrazioni di due sostanze prodotte dalla placenta e dal feto. Una è la free-beta HCG ossia la subunità beta della gonadotropina corionica e l’altra è la PAPP-A ossia la plasma proteina A associata alla gravidanza (abbreviazione del termine inglese Pregnancy Associated Plasma Protein A).

Che fare se il risultato è positivo?

Una translucenza nucale notevolmente aumentata (oltre 3.5mm) può essere legata a diversi tipi di patologie, non solo cromosomiche:

• Malformazioni Cardiache: in questo caso si effettuerà anche uno studio accurato dell’anatomia cardiaca fetale e l’ ecografia di secondo livello
• Sindromi Genetiche

Se il rischio calcolato è superiore a 1 su 250, viene offerta gratuitamente la diagnosi invasiva. Le opzioni a disposizione sono due: amniocentesi o villocentesi, a seconda dell’epoca gestazionale e delle preferenze della paziente.

• Amniocentesi: è una tecnica di diagnosi prenatale, che si esegue in ambulatorio e comporta il prelievo mediante una puntura transaddominale fatta sotto guida ecografica, di circa 20 cc di liquido amniotico. L’esame del liquido amniotico serve a valutare il cariotipo, cioè il corredo cromosomico del feto, per tale motivo le anomalie fetali che di solito vengono ricercate con l’amniocentesi sono le malattie cromosomiche. Viene eseguita tra la 15° e la 17° settimana di gestazione e si ha una risposta in circa 20 giorni. Il rischio di aborto viene generalmente quantificato nello 0,5-1%, cioè un caso ogni 150-200 procedure
• Villocentesi o prelievo dei villi coriali: consiste nell’aspirazione di una piccola quantità di tessuto coriale (10-15 mg). Tali cellule, che costituiscono la parte fetale della placenta, hanno la stessa origine embriologica del feto, pertanto vengono esaminate dal punto di vista del corredo cromosomico. Si esegue fra la 10° e 12° settimana di gravidanza e la risposta si ha entro pochi giorni. Chi ha un rischio elevato quindi una elevata possibilità di dover interrompere la gravidanza, richiede una diagnosi quanto più precoce possibile e la villocentesi è la più precoce diagnosi prenatale.

In caso di risultato patologico l’eventuale interruzione di gravidanza può essere effettuata mediante raschiamento uterino sotto sedazione. Il limite di legge per interrompere la gravidanza con un raschiamento è 12 settimane + 6 giorni. In caso di risultato patologico post amniocentesi invece, l’eventuale interruzione di gravidanza viene effettuata attraverso l’induzione del travaglio abortivo, sotto analgesia. Fa seguito l’eventuale raschiamento uterino se occorre l’eliminazione di frammenti placentari residui. Il limite di legge per interrompere la gravidanza secondo questa modalità è intorno alla 23° settimana. Non esiste però un limite netto: è importante ricordare che se il feto mostra segni di vita alla nascita, esso verrà rianimato.

Qualcuno ritiene che la villocentesi abbia un rischio di aborto superiore all’amniocentesi. In realtà il rischio di aborto di base nel primo trimestre è più alto, cioè molti più feti vengono abortiti spontaneamente nel primo trimestre rispetto al secondo trimestre. In mani esperte, l’amniocentesi e la villocentesi hanno rischi di aborto sostanzialmente sovrapponibili.

Concludo con una tabella riassuntiva sulle statistiche del rischio