Il test di Guthrie

Proprio in questi giorni leggendo articoli sui test genetici, mi è tornato in mente lo spavento notevole dopo la nascita di microba in merito al test di Guthrie.

Microba è nata di sabato pomeriggio ed io ero fermamente intenzionata a stare in ospedale il meno tempo possibile; in particolare il lunedì non potevo perdere il consueto appuntamento con la ginnastica di Supernano. Questo ha chiaramente comportato una richiesta di dimissione anticipata prima della 48° ora; gli accordi con il pediatra erano che io tornassi il giorno dopo per sottoporre microba al test di Guthrie. Cose che io puntualmente feci. Mi dissero che se non avessi avuto alcuna comunicazione nei 15-20 giorni successivi potevo stare tranquilla perché l’esame aveva avuto un esito negativo.

Un po’ presa da 1000 cose, un po’ volevo pensare positivo, avevo cercato di dimenticare il test. Ma una sera squilla il telefono e una gentile voce mi dice di essere l’infermiera della  clinica: “Signora, si ricorda del test che è stato fatto alla sua bambina….” Ecco in quell’attimo credo di aver perso 10, anzi 20 o anche 30 anni di vita. “le volevo dire che è tutto a posto. Sa, mi sono premunita di avvisarla perché lei è stata cosi gentile da tornare il giorno dopo le dimissioni”. Ah…l’ho ringraziata balbettando. Chiaramente non mi aspettavo tanta premura e avevo pensato subito al peggio.

Ma cos’è questo test di Guthrie? E a cosa serve? È un test di screening metabolico indispensabile per evidenziare in epoca neonatale alcune patologie genetiche che curate precocemente possono evitare o limitare i danni della malattia stessa.

Il test di Guthrie viene eseguito per legge a tutti i neonati italiani e si effettua prelevando dal tallone una goccia di sangue nel secondo o terzo giorno di vita. È stato ideato nel 1962 da un medico americano di nome Robert Guthrie ed è utilizzato da oltre trent’anni in tutta Europa, Nord America e Oceania come test di screening per, per determinare i livelli di fenilalanina nel sangue e quindi far diagnosi di fenilchetonuria. La diagnosi si basa sulla dimostrazione di un aumento nel sangue dei livelli di un aminoacido chiamato appunto fenilalanina: esiste un batterio, chiamato Bacillus substilis, che cresce e si moltiplica in presenza di fenilalanina. Il test è positivo se si ha lo sviluppo della colonia batterica, mentre quando la coltura batterica non può crescere, il test è negativo. La sensibilità del test di Guthrie varia in funzione dell´età del neonato al momento dell’esame.  I valori di fenilalanina, infatti, sono normali alla nascita anche nei neonati affetti da fenilchetonuria,  mentre  il livello di fenilalanina cresce progressivamente durante i primi giorni di vita dopo l´assunzione di proteine.  La tendenza attuale alla dimissione precoce dall’ospedale e quindi l´esecuzione dell´esame prima delle 48 ore di vita, ha fatto sorgere la preoccupazione che il test eseguito così precocemente abbia una bassa sensibilità.

In Italia sono obbligatori per legge gli screening per l’ipotiroidismo e per la fenilchetonuria; la regione Lombardia, oltre agli screening di legge, effettua su tutti i neonati lo screening per la fibrosi cistica.